编者按：2026年2月3日至6日，第19届欧洲血友病及相关疾病协会(EAHAD)年会在都柏林举行。Glanzmann血小板无力症是一种以严重出血为特征的遗传性血小板功能缺陷。多中心自然史研究通过标准化工具评估患者的终身与近期出血表型，初步揭示了其以皮肤、鼻部等粘膜出血为主的临床表现，且多数患者需要医疗干预。尤为重要的是，研究发现患者近期的出血评分与终身出血严重程度显著相关，这提示短期评估或可作为反映长期出血风险的有效窗口，为临床监测与治疗决策提供了新依据。

Glanzmann血小板无力症（GT）是一种严重的遗传性血小板功能缺陷疾病，导致出血倾向加剧。出血表型常通过国际血栓与止血学会（ISTH）出血评估工具（BAT）评估。

本项国际多中心观察性队列研究由欧洲血友病及相关疾病协会GT工作组发起，部分经费来自Hemab Aps无限制研究资助。研究收集了临床特征及患者报告的出血表型数据，包括终身出血的自我管理ISTH-BAT和过去一个月出血的自我管理免疫性血小板减少症（ITP）-BAT。描述性数据以均值/中位数及频率呈现。基线与6个月自评ITP-BAT评分差异采用Wilcoxon符号秩检验，与ISTH-BAT的相关性通过Spearman检验分析。

目前纳入荷兰、意大利4个中心的22例GT患者，女性占50%，平均年龄52岁（范围4-81岁）。诊断中位年龄2岁（四分位距0.5-14.0），诊断依据包括基因检测（9%）、生化检测（41%）或两者结合（50%）。入组时ISTH-BAT平均得分15.7（范围3-30）。根据ISTH-BAT及自评ITP-BAT，终身及近1个月最常见的出血依次为皮肤出血（86%/81%）、鼻出血（77%/76%）和小伤口出血（73%/71%）。13例完成基线（中位10分，范围3-27）及6个月（中位6分，范围0-31）自评ITP-BAT的患者，两次评分无显著差异（p=0.107），但基线自评ITP-BAT与ISTH-BAT呈显著正相关（r=0.56，p=0.008）。41%患者近1个月因出血需医疗干预，82%患者终身需血小板输注。

自然史研究初步结果显示，GT是一种以粘膜皮肤出血为特征的严重血小板疾病，常需治疗干预。终身出血严重程度与近1个月出血报告存在相关性，提示短期出血评估或可反映长期出血风险。