编者按：2025年7月11日至12日，2025高博血液学术大会在北京隆重召开。本次大会汇聚国内外造血干细胞移植、靶向与免疫治疗、儿童血液肿瘤、护理、血液肿瘤诊断等多学科专家学者，共同探讨血液肿瘤诊断与治疗的最新进展，旨在进一步提升血液肿瘤患者的治愈率与生存质量。会议期间，《肿瘤瞭望-血液时讯》特邀高博诊断中心/北京大学第三医院高子芬教授接受专访，结合我国淋巴瘤诊疗现状，系统阐述了分子诊断技术在精准医学中的核心价值、人工智能在病理诊断中的实践挑战，以及血液系统罕见病多中心协作的迫切需求。

Q1

作为本届会议实验诊断分论坛主席，本次分论坛探讨了哪些前沿的实验诊断技术和理念？在您看来，这些前沿探索对推动血液肿瘤诊断的发展具有怎样的意义？

高子芬教授：此次会议特别设立实验诊断专题论坛，围绕淋巴瘤等血液肿瘤的实验室诊断技术展开深度研讨与经验交流，内容涵盖技术应用、检测结果分享及与临床预后的关联性分析。

当前，尽管病理诊断仍是血液肿瘤确诊的公认金标准，但配套实验室技术对其诊疗全流程具有不可替代的支撑作用。精准医学领域虽普遍聚焦分子诊断技术，其在各类肿瘤诊疗中的价值日益凸显，但于血液肿瘤领域更具特殊意义——基因变异特征与肿瘤分型、治疗方案选择及预后评估均存在显著相关性。鉴于本中心收治患者多为难治性或复发性淋巴瘤病例，深入探讨其复发机制至关重要，其中诊断准确性及患者自身基因异常所致的难治性均为重要因素。因此，纵观实验诊断整合历程，分子诊断的临床指导价值日益凸显。

分子诊断技术对临床实践的指导价值已成为国际学术共识，近年国际学术会议及研究文献均证实，分子生物学技术及遗传学检测手段显著提升了淋巴瘤精准诊疗水平。国内在该领域的成果推广已取得阶段性进展，但在技术普及率、检测精准度及临床应用规范性等方面仍存在提升空间。分子检测项目的选择需紧密结合患者临床表现及治疗反应，避免检测项目的泛化应用；检测结果的解读必须与临床信息深度融合，并建立完善的随访机制，方能实现从实验室到临床的闭环管理，最终推动淋巴瘤诊疗向更精准化、个体化方向发展。

Q2

您作为高博医学诊断中心病理学科带头人，请您介绍下当前我国的血液系统疾病的实验诊断整体水平如何？当前血液系统罕见病的诊疗难点主要体现于哪些方面？数据与技术能在其中发挥何种作用？

高子芬教授：我国淋巴瘤诊疗体系已呈现显著区域化发展特征，在大型诊疗中心已形成较为成熟的诊疗体系，这得益于长期病例积累、亚专科精细化建设及高水平实验室技术平台的支撑。然而，全国范围内诊疗水平仍存在明显不均衡现象，基层医疗机构面临较大诊断压力。鉴于淋巴瘤诊疗遵循"没有诊断就无从谈及治疗，缺乏精准诊断则难以实现精准治疗"的原则，提升基层诊断能力已成为当前关键任务。为此，病理界正持续推进普及教育工作，涵盖病理诊断规范、实验室技术标准化及检测结果解读等核心环节。

现阶段需进一步强化淋巴瘤诊疗中心建设，通过集中优质医疗资源、培养专业人才、配置先进设备，构建医院-专科层面的系统性支持体系。值得注意的是，淋巴瘤诊疗具有高度专业性，并非所有医疗机构均具备相应资质，国际通行模式亦以中心制为主。尽管我国已初步建立了一批具有影响力的诊疗中心，并在公众及专业领域形成认知，但仍需持续扩大中心覆盖范围，提升诊断精准度及治疗效果，最终实现患者获益最大化。这一进程需要医疗体系从资源配置、人才培养到技术推广等多维度协同推进。

此外，血液肿瘤罕见病的诊疗体系构建已成为当前临床研究的重要方向。据报告，血液系统目前已明确约20余种罕见病类型，涵盖肿瘤性病变及瘤前病变。此类疾病的诊疗首先面临诊断精准性挑战，国内已逐步建立专业化诊疗中心，例如北京协和医院李剑教授团队针对Castleman病组建的专病诊疗组，通过制定规范化诊疗指南，显著提升了该类疾病的精准诊断与治疗水平。此外，朗格汉斯细胞组织细胞增生症等特殊病种，近期亦发布了专家共识以指导临床实践。

对于复杂病例，如少数地区高发的特殊类型血液肿瘤，或合并多系统肿瘤的患者，诊断的精准性直接决定后续治疗策略的选择。进而在研究层面，亟待阐明罕见病发生机制及基因水平特征，以实现更高层级的诊断精准度。

值得注意的是，罕见病的诊疗突破高度依赖多中心协作，需建立全国性的病例登记系统与数据共享平台。通过整合分散的病例资源，可有效克服单中心样本量不足的局限，同时降低研究成本，推动建立基于大数据的诊疗决策支持体系。这种协作模式不仅符合国际罕见病研究趋势，更能为制定符合我国人群特征的诊疗规范提供关键支撑。

Q3

人工智能技术在血液肿瘤病理诊断中的应用日益广泛，尤其在辅助诊断、智能判读和预测分析方面。您认为AI将如何重塑血液肿瘤病理诊断的流程和模式？未来为推动其高质量落地需要优先解决哪些问题？

高子芬教授：近年来人工智能技术在临床病理综合分析领域的应用备受关注，其在实体瘤诊疗中已取得显著进展，例如在肝癌、前列腺癌及乳腺癌等病种中已初步具备临床参考价值。

然而，该技术在淋巴瘤病理诊断中的应用仍面临重大挑战。组织学层面的AI训练对标本质量要求较高，需以精准的病理诊断为前提，若组织切片厚度不均、染色质量欠佳，将影响AI的识别精度，进而造成诊断偏差。

值得注意的是，淋巴瘤诊疗方案的多元化及疗效的显著提升，对病理诊断的精准性提出了更高要求。受限于当前技术条件，短期内可能仍难以突破组织学AI诊断的技术瓶颈，因此现阶段仍需从细胞学层面逐步推进，优先选择薄层切片及形态学特征清晰的样本进行AI训练。我国淋巴瘤的规范化诊疗高度依赖经验丰富的专家对形态学及异常表达的鉴别能力。尽管AI技术在病理领域的应用仍有待长期探索，未来将持续深化其应用探索，不断提升诊断精度与临床应用价值。

高子芬 教授
高博诊断中心

高博诊断中心/北京大学第三医院病理科主任医师、博士生导师

北京大学医学部病理学系二级教授

享受国务院特殊津贴

中国老年保健医学研究会肿瘤防治分会副会长

中国女医师协会靶向专委会副主委

《中华血液学》杂志编委

天坛医院病理科学科带头人

北京海思特医学检验病理中心特聘专家

高博医疗集团淋巴瘤研究院特级专家

积极投身于血液病理的学科和人才建设的同时服务于全国血液肿瘤的患者和机构，年会诊量>5000例，积累了丰富的诊断与鉴别诊断经验跟踪学术进展，积极拓展精准治疗相关检测工作推进整合诊断，为临床提供科学依据。